SEBUAH TINJUAN PUSTAKA: PENATALAKSANAAN BETA THALASEMIA

Abstract

Thalasemia adalah kelompok kelainan genetik heterogen yang dihasilkan dari penurunan sintesis rantai alfa atau beta hemoglobin (Hb). Thalasemia adalah penyakit keturunan, artinya setidaknya salah satu dari orang tua harus menjadi pembawa penyakit tersebut. Thalasemia merupakan bagian dari anemia herediter yang dipicu oleh menurunnya sistensis salah satu rantai globin yang menggabungkan hemoglobin (HbA, α2 β2). Pengelompokan klinis Thalasemia-ß. Bersumber pada tingkatan keparahan anemia, dengan memandang defek genetik (ß+ ataupun ß0) dan jumlah gen (homozigot ataupun heterozigot). Beta Thalasemia disebabkan oleh sejumlah mutasi yang memengaruhi berbagai aspek produksi globin beta, seperti transkripsi, translasi, atau stabilitas produk beta-globin. Ini akhirnya menyebabkan hemoglobin yang rusak, yang rentan terhadap kehancuran. Talasemia mayor diobati dengan transfusi sel darah merah. Transfusi rutin menempatkan pasien pada risiko kelebihan zat besi, reaksi transfusi, dan juga mengembangkan antibodi sel darah merah, yang membuat pencarian darah donor yang cocok untuk transfusi berikutnya menjadi sulit.